ABSTRACT
O objetivo deste projeto foi avaliar, através de consulta genética-clínica, uma amostra de estudantes da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de São Carlos, com Deficiência Intelectual (DI) de etiologia não esclarecida, oferecendo Aconselhamento Genético (AG) aos seus pais. Pretendeu-se colaborar para construção de uma linha de cuidado para pacientes com doenças genéticas e DI, inserida no Sistema Único de Saúde (SUS). Foi criado um Ambulatório de Genética Médica com periodicidade semanal, desenvolvido entre setembro de 2009 e novembro de 2010. Foram convidados a participar 60 estudantes da APAE e 55 (91,60%) compareceram à consulta inicial. Destes, 4 foram excluídos do projeto, desenvolvido com 51 pacientes. Entre os pacientes avaliados, 36 (70,59%) eram do sexo masculino; a idade variou entre 23 meses e 36 anos, com predominância da faixa etária entre 5 e 14 anos (47,06%). Houve predomínio de pacientes com DI de grau moderado (54,90%), seguido de DI grave (21,57%). Em 13 situações (25,49%) foi possível estabelecer a etiologia da DI; em 2 (3,92%) a história clínica sugeriu DI ligada ao cromossomo X; em 36 (70,59%) a etiologia não foi confirmada. Os resultados apontam para necessidade de consolidação de uma rede de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas, em todos os níveis da atenção à saúde.